{"id":6003,"date":"2021-04-22T09:48:23","date_gmt":"2021-04-22T09:48:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.accuna.es\/blog\/?p=6003"},"modified":"2024-09-02T10:50:40","modified_gmt":"2024-09-02T10:50:40","slug":"test-de-adn-fetal-en-sangre-materna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.accuna.es\/blog\/test-de-adn-fetal-en-sangre-materna\/","title":{"rendered":"Test de ADN fetal en sangre materna"},"content":{"rendered":"\n<h2><br><strong>\u00bfQu\u00e9 es el test de ADN fetal?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><br>El test de ADN fetal es una prueba prenatal no invasiva que permite detectar en una muestra sangu\u00ednea de la madre gestante ADN del beb\u00e9 para su an\u00e1lisis gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<h2><br><strong>\u00bfEn qu\u00e9 casos est\u00e1 indicado realizar el an\u00e1lisis de ADN fetal en sangre materna?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Est\u00e1 indicado principalmente en:<\/p>\n\n\n\n<ul><li>parejas con antecedente de patolog\u00edas cromos\u00f3micas familiares, <\/li><li>mujeres en edad avanzada con riesgo de padecer embarazo con alteraciones, <\/li><li>ante cribado combinado del 1\u00batrimestre con riesgo moderado (&gt;1\/250), <\/li><li>en pacientes con ecograf\u00edas gestacionales donde previamente se ha detectado alg\u00fan tipo de anomal\u00eda,<\/li><li>tambi\u00e9n se realiza cuando se desea conocer el sexo del beb\u00e9 prematuramente.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3><br><strong>\u00bfQu\u00e9 alteraciones gen\u00e9ticas detecta el test en sangre materna?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p><br>El test de ADN puede detectar anomal\u00edas como las siguientes:<\/p>\n\n\n\n<ul><li><strong>MONOSOM\u00cdA: <\/strong>Ausencia de una de las dos copias de un cromosoma.<\/li><li><strong>TRISOM\u00cdA: <\/strong>Presencia de un cromosoma extra en uno de los pares (2n + 1). Las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes son:<ul><li>Trisom\u00eda 21 o S\u00edndrome de Down <\/li><li>Tr. 18 o S\u00edndrome de Edwards<\/li><li>Tr. 13 o S\u00edndrome de Patau<\/li><\/ul><\/li><\/ul>\n\n\n\n<ul><li><strong>MICRODELEECIONES:<\/strong> Se produce cuando se pierde un fragmento del ADN. Algunos s\u00edndromes, por ejemplo:<ul><li>S\u00edndrome de Cri-du-chat o S\u00edndrome de Maullido de gato (ausencia de una parte del cromosoma 5)<\/li><li>S. de DiGeorge<\/li><li>S\u00edndrome de delecci\u00f3n 1p36<\/li><li>S. de Angelman<\/li><li>S. de Prader-Willi<\/li><\/ul><\/li><\/ul>\n\n\n\n<ul><li><strong>ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X, Y:&nbsp;<\/strong>Una alteraci\u00f3n del cromosoma sexual ser\u00eda el S\u00edndrome de Klinefelter que se caracteriza por presentar un cromosoma X de m\u00e1s, es decir, nuestro ADN contiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), en el sexo femenino 46XX y en el masculino 46XY, en este caso el individuo contiene en su ADN (47XXY). Otro ejemplo, ser\u00eda el S\u00edndrome de Turner (45X0) que se caracteriza por la falta de un cromosoma sexual.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3><br><strong>\u00bfCu\u00e1ndo se puede realizar el test de ADN fetal en sangre materna?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p><br>El test de ADN fetal en sangre materna es conveniente realizarlo a partir de la d\u00e9cima semana de gestaci\u00f3n, cuando la sangre del feto empieza a circular por la sangre de la madre a trav\u00e9s de la placenta. De esta forma, se puede detectar el ADN y realizar un estudio precoz de posibles anomal\u00edas.<\/p>\n\n\n\n<h3><br><strong>\u00bfCu\u00e1ntos test de ADN fetal est\u00e1n disponibles y que estudian cada uno de ellos?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<h3><strong>TEST DE ADN FETAL AVANZADO<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Con el test Avanzado se puede analizar:<\/p>\n\n\n\n<ul><li>Trisom\u00edas m\u00e1s comunes:<ul><li>Trisom\u00eda 13 o S\u00edndrome de Patau<\/li><\/ul><ul><li>Trisom\u00eda 18 o S\u00edndrome de Edwards<\/li><\/ul><ul><li>Trisom\u00eda 21 o S\u00edndrome de Down<\/li><\/ul><\/li><li>Estudio de las alteraciones del par sexual X e Y:<ul><li>S\u00edndrome de Turner (45, X0)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome del Triple X (47, XXX)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome Jacobs (47, XYY)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome Klinefelter (47, XXY)<\/li><\/ul><\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3><strong>TEST DE ADN FETAL COMPLETO<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Con el test Completo es posible el estudio de:<\/p>\n\n\n\n<ul><li>Aneuploid\u00edas de los 24 cromosomas<\/li><li>Presencia de las delecciones y duplicaciones con tama\u00f1o &gt; de 7Mb<\/li><li>Es posible realizarlo tanto en embarazo \u00fanico como en gemelares<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3><strong>TEST DE ADN FETAL PLUS<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Con el test Plus se puede analizar:<\/p>\n\n\n\n<ul><li>Aneuploid\u00edas de los 24 cromosomas<\/li><li>Presencia de las delecciones y duplicaciones con tama\u00f1o &gt; de 7Mb<\/li><li>Nueve s\u00edndromes causados por microdeleciones:<ul><li>S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 1p36&nbsp; (Deleci\u00f3n 1p36)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (Deleci\u00f3n monocromos\u00f3mica Dillan 4p)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Cri-Du-Chat (Deleci\u00f3n 5p15.2)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Langer-Giedion (Deleci\u00f3n 8q23.3-q24.11)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Jacobsen (Deleci\u00f3n terminal del 11q)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Prader-Willi (Delecci\u00f3n de un gen del cromosoma 15)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Angelman (Alteraci\u00f3n del UBE3A del cromosoma 15)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de Smith-Magenis (Deleci\u00f3n 17p11.2)<\/li><\/ul><ul><li>S\u00edndrome de DiGeorge (Deleci\u00f3n 22q11.2)<\/li><\/ul><\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2><br><strong>\u00bfQu\u00e9 otros tipos de test de diagn\u00f3stico prenatal existen?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><br><strong>M\u00e9todos no invasivos:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul><li>Cribado bioqu\u00edmico 1\u00ba trimestre<\/li><li>ADN fetal en sangre materna (que\nhemos desarrollado en este post)<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p><br><strong>M\u00e9todos invasivos:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul><li>&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.accuna.es\/blog\/2020\/11\/26\/biopsia-del-embrion-para-dgp-pgt-cuando-como-y-por-que\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\" aria-label=\"DGP (Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico preimplantacional) (abre en una nueva pesta\u00f1a)\">DGP (Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico preimplantacional)<\/a>. Se estudia el ADN del embri\u00f3n antes de su implantaci\u00f3n.<\/li><li>Muestra de Vellosidades Cori\u00f3nicas: riesgo de aborto del 1% mayor que en la amniocentesis.<\/li><li>Amniocentesis: riesgo de aborto del 0,06 % se realiza pasada la semana 15 de gestaci\u00f3n y existe la posibilidad de crio preservar c\u00e9lulas madre del l\u00edquido amni\u00f3tico.<\/li><li>Embrioscopia y Fetoscopia: m\u00e9todo diagn\u00f3stico por el cual se toma muestra del embri\u00f3n o feto dentro del \u00fatero.<\/li><li>PUBS: Muestra de sangre del feto a trav\u00e9s de su cord\u00f3n umbilical.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2><br><strong>\u00bfQu\u00e9 diferencias hay entre el cribado bioqu\u00edmico del primer trimestre y el test de ADN fetal?<\/strong>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <\/h2>\n\n\n\n<p><br>El cribado bioqu\u00edmico del primer trimestre se realiza entre la semana 12-14 de gestaci\u00f3n en el que se determinan los niveles de las hormonas del embarazo HCG y PAPP-A.<\/p>\n\n\n\n<p>Por un lado, estos datos, junto con otros realizados mediante ecograf\u00eda, determinan el porcentaje de riesgo que tiene el feto de presentar alguna de las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes (trisom\u00eda 21, trisom\u00eda 18, trisom\u00eda 13). Esta prueba tiene una fiabilidad del 85%.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Por el contrario, en el test de ADN fetal se analiza directamente la muestra de ADN a partir de la semana 10 de embarazo y su fiabilidad es superior al 99%. Tambi\u00e9n permite detectar otras alteraciones cromos\u00f3micas c\u00f3mo los relacionados con los cromosomas sexuales y las microdeeleciones. En caso de un alto riesgo se aconseja realizar una prueba diagn\u00f3stica invasiva c\u00f3mo la Amniocentesis para su confirmaci\u00f3n.<br><br><\/p>\n\n\n\n<p><strong><a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.accuna.es\/quienes-somos\/equipo-medico\" target=\"_blank\">Noem\u00ed L\u00f3pez<\/a>&nbsp;\u2013 T\u00e9cnico de laboratorio en&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/Accuna.Fertilidad.Ginecologia.Alicante\">Accuna<\/a><\/strong><br><br><br><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es el test de ADN fetal? 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