¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

Cuándo comenzamos un tratamiento de reproducción asistida (Fecundación in vitro -FIV-, Ovodonación), una de las muchas preocupaciones es saber si, después de todo el esfuerzo, nuestro bebé será sano o tendrá alguna enfermedad genética o cromosómica.

Pero,

¿Qué diferencia hay entre una enfermedad genética y una cromosómica?

Una enfermedad genética es un trastorno originado por la alteración de un gen. Los genes son las “instrucciones” que nuestro organismo interpreta para sintetizar las proteínas que van a formarnos y a realizar todos los procesos de nuestro cuerpo.

Por otro lado, una enfermedad cromosómica ocurre cuando un cromosoma está alterado. Nosotros estamos compuestos por 23 pares de cromosomas, más los cromosomas sexuales, XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres. Cuando uno de estos cromosomas falta, hay alguno de más, o están dañados, es cuando se manifiestan las enfermedades. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre cuando hay 3 cromosomas 21 en vez de 2, por lo que se manifiesta la enfermedad.

Indicaciones para el DGP (diagnóstico genético preimplantacional)

Cuando realizamos una técnica de reproducción asistida (TRA), una de las técnicas que tenemos disponibles es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Esta técnica consiste en sustraer de 3 a 6 células del embrión en D+5 y analizarlas. Por un lado, en esta biopsia, podremos observar si hay alguna alteración en los cromosomas y por otro, si fuese necesario, podríamos buscar si los genes de una enfermedad en concreto están alterados.

Las enfermedades que puede detectar el DGP son todas las relacionadas con alteraciones cromosómicas como el S. de Down, S. de Turner, S. de Klinefelter, etc. Y las enfermedades monogénicas como x-frágil, atrofia muscular espinal, fibrosis quística, fenilcetonuria, albinismo, etc.

Esta técnica está indicada para mujeres de más de 40 años, ya que a partir de esta edad aumentan las alteraciones cromosómicas en los embriones. También está indicada para parejas con enfermedades genéticas, en ellos, o algunos de sus familiares. Cada pareja es diferente por lo que el DGP debe de indicarse de manera individualizada y personalizada.

Si deseas más información, ¡consúltanos!

Miguel Herreros. Biólogo de clínica ACCUNA



Acepto Política de Privacidad