¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas en el embrión puede detectar el DGP?
Cuándo comenzamos un tratamiento de reproducción asistida (Fecundación in vitro -FIV-, Ovodonación), una de las muchas preocupaciones es saber si, después de todo el esfuerzo, nuestro bebé será sano o tendrá alguna enfermedad genética o cromosómica.
Pero,
¿Qué diferencia hay entre una enfermedad genética y una cromosómica?
Una enfermedad genética es un trastorno originado por la alteración de un gen. Los genes son las «instrucciones» que nuestro organismo interpreta para sintetizar las proteínas que van a formarnos y a realizar todos los procesos de nuestro cuerpo.
Por otro lado, una enfermedad cromosómica ocurre cuando un cromosoma está alterado. Nosotros estamos compuestos por 23 pares de cromosomas, más los cromosomas sexuales, XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres. Cuando uno de estos cromosomas falta, hay alguno de más, o están dañados, es cuando se manifiestan las enfermedades. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre cuando hay 3 cromosomas 21 en vez de 2, por lo que se manifiesta la enfermedad.
Indicaciones para el DGP (diagnóstico genético preimplantacional)
Cuando realizamos una técnica de reproducción asistida (TRA), una de las técnicas que tenemos disponibles es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Esta técnica consiste en sustraer de 3 a 6 células del embrión en D+5 y analizarlas. Por un lado, en esta biopsia, podremos observar si hay alguna alteración en los cromosomas y por otro, si fuese necesario, podríamos buscar si los genes de una enfermedad en concreto están alterados.
Las enfermedades que puede detectar el DGP son todas las relacionadas con alteraciones cromosómicas como el S. de Down, S. de Turner, S. de Klinefelter, etc. Y las enfermedades monogénicas como x-frágil, atrofia muscular espinal, fibrosis quística, fenilcetonuria, albinismo, etc.
Esta técnica está indicada para mujeres de más de 40 años, ya que a partir de esta edad aumentan las alteraciones cromosómicas en los embriones. También está indicada para parejas con enfermedades genéticas, en ellos, o algunos de sus familiares. Cada pareja es diferente por lo que el DGP debe de indicarse de manera individualizada y personalizada.
Si deseas más información, ¡consúltanos!
Miguel Herreros. Biólogo de clínica ACCUNA
26 Comments
María José
Con el DGP se puede detectar enanismo?
Accuna - Empieza una nueva vida
Estimada Maria Jose,
Si se puede detectar, pero recomendamos una consulta con su especialista de confianza para valorar su caso, ya que algunas veces es necesario realizar otros estudios previos. Si deseas concertar una cita con nuestros especialistas puedes hacerlo desde el enlace: https://www.accuna.es/contacto, a través del telf. 965 12 66 90 o del mail hola@accuna.es.
Estaremos encantados de atenderte.
José
Se puede detectar gangliosidosis gm1
Francisca
Se puede detectar en un embrión enfermedades autoinmunes, cómo, la esclerosis múltiple, y enfermedad de Crhon? Padezco ambas.
Accuna - Empieza una nueva vida
Hola Francisca! En principio estas enfermedades no se pueden detectar. Para usar el DGP, tienen que tener un tipo de herencia concreta para que en el laboratorio se pueda ir a buscarla directamente, por eso le recomendamos que hable esto con un especialista. Le animamos a concertar una cita y nuestros especialistas valorarán su caso de forma personalizada. Puede contactarnos en el enlace: https://www.accuna.es/contacto, a través del telf. 965 12 66 90 o del mail hola@accuna.es.
Estaremos encantados de atenderle.
Lizbeth Peralta
cuales son todas las enfermedades que de rutina se analizan y se pueden detectar en este estudio?
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Buenos días Lizbeth,
Muchas gracias por depositar tu confianza en nuestro centro.
En respuesta a tu pregunta, esto puede variar dependiendo del laboratorio que realice la prueba, pero básicamente: S. de Down, S. de Turner, S. de Klinefelter, etc. Y las enfermedades monogénicas como x-frágil, atrofia muscular espinal, fibrosis quística, fenilcetonuria, albinismo, etc.
Así mismo, si alguno de los progenitores es portador de una enfermedad monogénica en concreto, se puede intentar detectar específicamente si ésta está presente en el embrión.
De nuevo, gracias por participar en nuestro foro. Un saludo.
Rafel
Mi mujer es portadora de una deleción cromosómica. Es posible detectar a través de DGP si el embrión se ve afectado por esta anomalía cromosómica ??? Gracias.
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Estimado Rafel,
Gracias por participar en nuestro foro. Con el DGP podemos detectar tanto delecciones como duplicaciones cromosómicas, por tanto, sí que se podría detectar dicha anomalía en el embrión.
Si deseas más información con respecto a una consulta en nuestro centro, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace: https://www.accuna.es/contacto, a través del telf. 965 12 66 90 o del mail hola@accuna.es.
¡Feliz día!
Cristina
Se puede detectar la sordera? Soy sorda y tengo varios integrantes de mi familia por parte de mi madre, en las mujeres y me preocupa que pase a mi descendencia. Gracias.
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Estimada Cristina,
Si se trata de la sordera neurosensorial no sindrómica autonómica recesiva (HNSAR), sí se podría detectar por DGP, pero esta enfermedad no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, por lo que no se hace de rutina en los laboratorios de FIV. Para poder llevarlo a cabo, habría que pasar el caso por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y que dieran su autorización.
Esperamos haberte ayudado, muchas gracias por tu participación en nuestro foro.
Recibe un cordial saludo.
Rosario González
Se puede detectar el autismo? Varios integrantes de la familia han nacido autistas. Gracias.
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Estimada Rosario.
Al tratarse de una enfermedad multifactorial no sería posible detectar el autismo en el DGP.
Muchas gracias por colaborar en nuestro foro.
Reciba un cordial saludo.
Leonel
Disculpe doctor, se puede detectar el vitíligo? Yo y muchos de mis familiares tienen y me preocupa que pase a mi descendencia. Gracias
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El vitíligo se considera una enfermedad poligénica multifactorial, lo cual significa que existen múltiples genes potencialmente implicados así como factores no genéticos responsables del desarrollo de la enfermedad, por lo que, respondiendo a su pregunta, no se puede detectar.
Agradecemos su participación en nuestro foro.
Reciba un cordial saludo.
Juan Carlos Céspedes Laurencio
Se puede identificar si el embriœn es de hemoglobina tipo SS antes de la implantación? Tengo esa duda por favor me gustaría que me contestaran
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Estimado Juan Carlos Céspedes Laurencio.
Podríamos analizar el embrión y detectar esa mutación genética pero se necesita que haya antecedentes de esa enfermedad en la familia.
Muchas gracias por tu participación en nuestro.
Recibe un cordial saludo.
Juan Carlos Céspedes Laurencio
Se puede identificar si el embriœn es de hemoglobina tipo SS ? Tengo esa duda por favor me gustaría que me contestaran
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