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Fallo ovárico o insuficiencia ovárica familiar


¿Qué es el fallo ovárico prematuro (FOP) o insuficiencia ovárica primaria (IOP)?

El fallo ovárico prematuro (FOP) o insuficiencia ovárica primaria (IOP) se define como el cese de la función hormonal ovárica de forma prematura (antes de los 40 años). En general, ocurre debido a que se ve disminuido la reserva ovárica, produciéndose la falta de la ovulación. Debido a esta situación de anovulación, el ovario deja de producir estrógenos y progesterona acarreando la ausencia de menstruación o amenorrea.

Tal y como indica la SEF, en el 2007, se propuso sustituir el término de FOP por el de insuficiencia ovárica primaria (IOP). Ya que éste expresaba con más exactitud la disminución progresiva de la función ovárica y contemplaba la posibilidad de un desarrollo folicular espontáneo o de una recuperación transitoria de menstruaciones.

¿Es frecuente?

La prevalencia de la IOP se estima en una de cada 100 mujeres menores de 40 años y en una de cada 1000 antes de los 30 años. No obstante, este porcentaje puede llegar al 13-30% si la IOP es de origen familiar.

¿Qué causas pueden producirlo?

En la mayoría de los casos de fallo ovárico prematuro o insuficiencia ovárica primaria (alrededor de un 90%) la causa es idiopática, es decir, no existe una causa conocida. Aunque, hay evidencias de que el riesgo de padecer una IOP aumenta si hay antecedentes familiares directos.

A continuación, se describen las causas más comunes:

  • Haberse sometido a procesos quirúrgicos consistentes en la extirpación total o parcial de los ovarios.
  • Haberse sometido a tratamientos de radioterapia y/o quimioterapia: este tipo de terapias pueden producir un deterioro de la reserva ovárica existente.
  • Ser portadora de alteraciones genéticas causantes de defectos congénitos como son el Síndrome de Turner (45X o mosaico 45X/46X o 45X/47XXX) y el Síndrome del X Frágil (causado por una premutación en el gen FMR1).
  • Padecer enfermedades autoinmunes.
  • La exposición prolongada a agentes tóxicos o ambientales como son el tabaco, los pesticidas, los disolventes, etc.


¿Qué métodos diagnósticos están disponibles?

  • Anamnesis detallada, haciendo hincapié en los posibles antecedentes familiares.
  • Recuento de folículos antrales mediante la ecografía transvaginal.
  • Analítica de sangre para el estudio hormonal de los niveles de estradiol y hormona foliculoestimulante (FSH). Habitualmente, en pacientes con IOP se observarán niveles disminuidos de estradiol (<30-50 pg/ml) y como consecuencia, un aumento de los niveles de FSH (>40 UI/ml). Estos resultados deberán confirmarse en más de una ocasión en casos de mujeres jóvenes, ya que existe la posibilidad de reversibilidad.
  • La AMH no solo refleja el pool de folículos en crecimiento, sino que permite diferenciar entre la IOP con o sin folículos.
  • El estudio del cariotipo cuando el fallo ovárico es espontáneo (sin motivo aparente).
  • Se recomienda descartar como causa las enfermedades autoinmunes, ya que se estima que éstas están presentes en el 15-30% de los casos de IOP, ya sean de origen endocrino o no.


¿Qué síntomas puede presentar?

En algunas de las mujeres con IOP, el único signo puede ser la infertilidad inexplicada.  Habitualmente, las pacientes tendrán amenorrea o reglas irregulares junto con síntomas debidos al déficit de estrógenos (osteoporosis, sequedad vaginal, disminución de la libido). También pueden padecer cambios en el estado de ánimo y en ocasiones depresión. En caso de presentar déficit de estrógenos, la paciente incrementa el riesgo de osteoporosis, demencia, enfermedad de Parkinson y enfermedad coronaria. Se recomienda la terapia sustitutiva hasta alrededor de los 51 años (edad promedio de la menopausia).

En algunos casos, pueden presentar ovarios de menor tamaño, aunque cuando la causa es autoinmune éstos se pueden ver más grandes.

Si la IOP es causada por un trastorno autoinmunitario, como es la enfermedad de Addison, las mujeres tienen mayor riesgo de padecer insuficiencia suprarrenal primaria.

¿Qué manejo terapéutico hay que seguir?

La IOP requiere un enfoque multidisciplinar que permita abordar los problemas representados tanto por el déficit hormonal y la infertilidad, como las consecuencias psicológicas y emocionales.

Es deseable que las pacientes lleven un estilo de vida saludable que incluya ejercicio moderado, dieta equilibrada y evitando la exposición a sustancias nocivas como son el tabaco y alcohol.  Se recomienda consumir una cantidad adecuada de calcio y vitamina D (con la dieta y/o como suplementos) para prevenir la osteoporosis.

Habitualmente este tipo de pacientes serán sometidas a una terapia de sustitución hormonal con estrógenos y progesterona con tal de evitar los síntomas que pueden acarrear la IOP. También es imprescindible brindarles un asesoramiento y apoyo emocional. Especialmente si todavía no han cumplido su deseo de maternidad.

¿En qué consiste el fallo ovárico prematuro o insuficiencia ovárica primaria?

La presencia de casos familiares de insuficiencia ovárica primaria confirma la existencia de un origen genético que afectaría tanto al cromosoma X como a los autosomas. Esta herencia familiar podría ser la causa de la tercera parte de las IOP de origen idiopático. 

Se ha observado un predominio del sexo femenino entre los hermanos de las familias que padecen fallo ovárico prematuro o insuficiencia ovárica primaria idiopática, sugiriendo que el defecto reside principalmente en el cromosoma X. Si la herencia de la insuficiencia ovárica prematura está ligada al cromosoma X y se transmite por vía paterna, el riesgo de que otras hermanas hereden IOP puede ser del 100%.

En presencia de una historia familiar con casos de Síndrome de X frágil, retraso del desarrollo o ataxia, retraso mental o demencia, la paciente necesitará recurrir a un asesoramiento genético. Se considera que el 14% de las mujeres con fallo ovárico prematuro familiar será portador de una premutación (estadío intermedio entre la normalidad y la mutación) en el gen FMR1. Estas pacientes, en caso de embarazo tendrán un riesgo entre 5-10% de tener un hijo con retraso mental.

Cuando haya sospecha de que la causa del fallo ovárico prematuro o insuficiencia ovárica primaria pueda ser de origen familiar, es necesario construir una adecuada anamnesis familiar que permita detectar de manera precoz a la paciente susceptible de padecer IOP. De esta manera, la paciente podrá tomar decisiones que le ayuden a planificar su vida reproductiva.

¿Puedo quedarme embarazada si tengo Insuficiencia ovárica primaria?

En aquellos casos en los que no se observe causa aparente que origine la insuficiencia ovárica primaria (IOP espontánea) y la paciente cuente con un cariotipo normal, puede darse que el ovario siga teniendo cierta actividad de manera intermitente. En estos casos la probabilidad de lograr una gestación espontánea está entre un 5 y un 10%.



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